Klinisk genetikk - en innføringsbok er en veiviser for alle som trenger basiskunnskap om genetisk veiledning, genetisk diagnostikk og behandling av genetiske sykdommer. Boken inneholder fem kapitler med oversikt over en rekke kjente genetiske sykdomsgrupper og syndromer, og fem som omhandler generelle og praktiske forhold. Kapitlene innholder enkle figurer og tabeller, blant annet med diagnostiske kriterier eller oversikter over ulike sykdommer eller syndromer. Bak i boken finnes en genetisk ordliste.Boken er tilpasset norske forhold ved informasjon om tilgjengelige ressurser, tilgjengelig diagnostikk og premisser som er gitt i bioteknologiloven, for eksempel ved genetisk bærertesting, genetisk prediktiv testing og genetisk prenatal diagnostikk.
...er et tilbud til gravide som bærer et foster med økt risiko for genetisk sykdom. Den gravide og hennes partner får genetisk veiledning i forbindelse med dette. Se mer på Helsenorge.no Fosterdiagnostikk. Generell klinisk genetikk. Utredning og veiledning av pasienter med mistenkt genetisk sykdom og ... Avdeling for medisinsk genetikk er landets største medisinsk genetiske avdeling og arbeider med utredning av arvelige sykdommer og forskning på arvelige årsaker ... Klinisk genetikk - en innføringsbok er en veiviser for alle som trenger basiskunnskap om genetisk veiledning, genetisk diagnostikk og behandling av genetiske sykdommer. Medisinsk genetikk (GEN) - Kliniske læringsmål LIS del 3 m/ utdypende tekst, nasjonale læringsaktiviteter (kurs og prosedyrelister) v1.0 (25.11.18) LM ID TEMA/OMRÅDE KORT TEKST LM LÆRINGSMÅL (jf spesialistforskriftens vedlegg 2) UTDYPENDE TEKST TIL LM (anbefalinger fra Helsedirektoratet) GEN 006 Klinisk genetikk - genetisk Klinisk genetikk - en in...